主肺间隔缺损（aortopulmonary septal defect，APSD）是一种主动脉与肺动脉之间分隔发育异常导致的罕见心血管畸形。近年文献^[1]报道APSD发病率很低，仅占先天性心脏病的0.1%~0.6%，男性多见。其中，30%~50%合并其他心脏畸形，常见的畸形主要是主动脉弓缩窄或离断^[2]；罕见的畸形有室间隔缺损、冠状动脉异常和圆锥动脉干异常（法洛四联症或大动脉转位等）。在胚胎5~8周动脉干发育过程中，动脉干和心球的内膜组织局部增生，形成螺旋状的纵嵴，包括动脉干嵴和球嵴，二者相对而生，在中线处融合，即发育成主肺动脉干间隔和圆锥间隔，二者合称为圆锥动脉干间隔，又称主肺动脉分隔，若该分隔发育不完整将导致出生后的主动脉与肺动脉之间存在缺损^[3-4]。本研究回顾分析7例APSD患者超声心动图，总结超声诊断特点，为提高APSD诊断的准确性提供临床资料。

1 材料与方法 1.1 研究对象

回顾分析2012年1月至2016年8月本院7例诊断为APSD患者的临床资料，男3例，女4例，年龄19 d~38岁，患者多以胸闷乏力并发现心脏杂音来检查，听诊可在胸骨左缘3、4肋间闻及Ⅱ级以上收缩期杂音，P2亢进。

1.2 超声仪器及方法

采用Philips iE33超声诊断仪，探头S5-1，频率1~5 MHz，同步记录相应心电图。患者在安静状态下取平卧位及左侧卧位，从多切面观察APSD回声失落的具体情况，观察主要切面有：左心室长轴、大动脉短轴、右心室流出道长轴、肺动脉长轴和胸骨上窝等，同时观察间接征象及伴发的其他心内畸形。

1.3 分型

Mori等^[4]根据缺损所在部位在1978年提出APSD可分为3型，Ⅰ型最常见，缺损紧邻半月瓣上方，此型为近端缺损型。Ⅱ型缺损位于升主动脉远端与肺动脉分叉处之间，此型为远端缺损型。Ⅲ型缺损较大，主肺间隔几乎完全缺损，此型为混合型。因Ⅱ型APSD常合并右肺动脉起源异常，Berry等^[4]根据这种异常情况在1982年对Mori分型进行补充，将Ⅱ型分为2个亚型：ⅡA型，右肺动脉仍与主肺动脉及左肺动脉相连，同时主动脉弓可正常或缩窄；ⅡB型，右肺动脉异常起源于升主动脉，左右肺动脉起始端分开但后壁相连，且通常合并主动脉弓离断或发育不良。

2 结果

7例中3例经手术和CT血管造影（CT angiography，CTA）证实，3例经CTA证实，1例超声漏诊后经CTA诊断为APSD，见图 1。7例中5例诊断为单纯APSD，2例符合Berry综合征。见表 1。通过二维超声心动图及彩色多普勒观察到5例单纯APSD患者在主肺间隔处有典型的回声失落及明亮的过隔血流（图 2A、2B），余2例患者在确定为ⅡB型APSD的基础上，通过多切面判断合并动脉导管未闭及室间隔完整，故诊断为Berry综合征（图 2C、2D）。

3 讨论

APSD的超声心动图特征表现有：（1）在大动脉短轴、右心室流出道长轴和肺动脉长轴切面见升主动脉与主肺动脉之间有回声失落是该病的主要诊断依据。Ⅰ型缺损邻近肺动脉瓣上，右心室流出道长轴切面显示此型缺损更加有优势；Ⅱ型缺损邻近肺动脉分叉处，优势扫描切面为大动脉短轴切面。（2）彩色多普勒可显示缺损处的分流，当主动脉压力仍然高于肺动脉压力时，可观察到连续左向右分流信号。（3）左心室长轴切面可出现左心室增大、左心室心肌及二尖瓣运动幅度增强、左心室流出道增宽等左心容量负荷增加的声像图。（4）同时要注意是否合并右肺动脉异常起源、主动脉弓发育不良、动脉导管未闭等常见畸形。尤其在Ⅱ型APSD时，要进一步排查Berry综合征。Berry综合征为极罕见的心血管组合畸形，发病率极低，1982年由Berry等^[4]首先报道，其主要病变包括ⅡB型APSD、动脉导管未闭且室间隔完整。Berry综合征由于APSD、主动脉弓离断及动脉导管未闭的存在，大量的左向右分流将导致右心负荷加重，患者早期即可出现严重的肺高压，增加手术风险^[5]，如不早期治疗，可死于充血性心力衰竭、肺部感染等多种并发症，本研究病例5及病例6为ⅡB型APSD，合并动脉导管未闭且室间隔完整，故诊断为Berry综合征。病例6患儿由于未及时手术在1个月内死亡，因此早期诊断并进行临床干预十分重要^[6-8]。该病超声诊断时需与回声失落伪像、干下型室缺以及动脉导管未闭鉴别^[9]。伪像可通过变换角度和切面，结合彩色及频谱多普勒超声进行排除。干下型室缺的回声失落部位及彩色会聚点一定是在肺瓣下，而APSD是在肺瓣上。APSD位于升主动脉与主肺动脉之间而动脉导管的起源点多位于左肺动脉起始处，血流方向是从降主动脉到肺动脉，在重度肺动脉高压时，导管和APSD的分流都不明显，在发现导管后应继续探查肺动脉主干，以免遗漏合并的APSD。

超声心动图是诊断APSD的重要方法，心电图及X线片表现缺乏特异性，即使缺损很大并且引起重要的血流动力学改变，有经验的医生有时候也会漏诊或误诊^[10]。当存在肺高压时，主动脉与肺动脉之间的血流也会减少，常常会导致漏诊。病例7术前存在肺高压，肺动脉压力升高使得从主动脉到肺动脉的血流减少，检查中没有观察到左向右分流，且没有进行多个切面的对比探查，错将回声失落当做伪差，结果导致漏诊。对临床上发现心脏杂音、早期出现心功能衰竭、肺动脉高压，超声检测发现有左心大且房室间隔完整、肺动脉扩张时，应仔细扫查多个切面并结合彩色及频谱多普勒推断是否存在APSD的可能。有条理的节段性诊断是必不可少的，诊断的关键是识别主动脉与肺动脉之间的缺损，APSD常位于右肺动脉起始附近，APSD血流动力学表现通常是1个从左到右分流，特点是左心增大，左心容量增加，当APSD只是1个独立的缺损时，由于在舒张期从主动脉到肺动脉有大量的分流，胸主动脉有突出的博动，这些表现可以为诊断提供重要的线索，同时要注意其他额外的病变可能与APSD同时发生。

综上所述，经胸超声心动图在诊断APSD中起着重要的作用，具有无创、安全、直观的优点，能够为诊断和手术方式设计提供准确的信息。